CIENCIAS NATURALES·medicina

EL CORAZÓN ENFERMO DE UNA ASTURIANA SALVARÁ VIDAS

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El genoma de una paciente en Oviedo permite descubrir la causa de una enfermedad hereditaria que provoca muerte súbita.

Su caso ayudará a evitar casos fatales en otras familias

MUÑO DOMINGUEZ   29 OCT 2014

Células cardiacas de rata en las que se ha comprobado el daño que genera la mutación del gen ‘FLNC’ que portaban los pacientes / U. OVIEDO0

Esta es la historia de una mujer asturiana de 53 años cuya enfermedad ayudará a salvar vidas a partir de hoy. Manuela, un nombre inventado para un caso real, tenía 20 años cuando le diagnosticaron miocardiopatía hipertrófica, una dolencia bastante común, hereditaria en muchos casos y que causa un engrosamiento del tejido del corazón. La dolencia afecta a una de cada 500 personas y es una de las causas más frecuentes de muerte súbita entre jóvenes. La cara más visible de este problema son los casos de futbolistas como Dani Jarque o Antonio Puerta, pero también afectade forma importante a muchos otros pacientes. Lo de Manuela no podía ser más hereditario. Su madre había fallecido de muerte súbita a los 34 años mientras daba a luz. Su abuela y su tía abuela murieron a los 62 y a los 55 años respectivamente por dolencias cardiacas. Otros dos miembros de la misma familia sufren la misma enfermedad que Manuela.

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Su madre sufrió muerte súbita a los 34 años mientras daba a luz. Su abuela y su tía abuela murieron por dolencias cardiacas

Hasta ahora, los médicos conocían 11 genes defectuosos que causan el 60% de los casos hereditarios de esta enfermedad. Pero cuando analizaban a Manuela no encontraban nada irregular en ninguno de ellos. Hoy, tras tres años de trabajo, un equipo de médicos y científicos de Asturias publica un estudio en el que desvelan una nueva causa genética de la miocardiopatía hipertrófica. Se debe a una mutación en un solo gen que ha pasado de generación en generación en la familia y se ha podido descubrir gracias a que Manuela sigue viva y se prestó a participar en el estudio. Gracias a ella los investigadores han confirmado que la mutación en cuestión causa los daños cardiacos característicos de esta enfermedad y han encontrado otras ocho familias en las que se dan casos similares relacionados con el mismo gen.

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“Es seguro que este caso va a ayudar a salvar vidas”, explica Carlos López-Otín, investigador de la Universidad de Oviedo y uno de los autores del estudio. “Desde hoy ya ayuda a ocho familias cuyo destino dejará de ser fatal, porque vamos a saber quiénes portan la mutación y quienes no, lo que permitirá hacer un correcto seguimiento a los que la tienen y a los que no, les podremos decir que no tienen un riesgo mayor que cualquier otra persona”, detalla. Además, este caso clínico permitirá identificar nuevos casos familiares y ayudar a sus portadores a tomar importantes decisiones a la hora de tener hijos, por ejemplo, sabiendo que tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus descendientes. También será posible seguir de cerca, desde jóvenes, a los portadores y evitar casos repentinos de muerte súbita como el de la madre de Manuela.

La muerte súbita es el impacto “más llamativo” de la miocardiopatía hipertrófica, pero no el único, señala José Julián Reguero, el cardiólogo del Hospital Universitario Central de Asturias que llevaba 12 años tratando a Manuela. En otros casos la progresiva deformación de las paredes del corazón provoca fatiga, insuficiencia cardiaca, presión en el pecho, etc. Según Reguero, los nuevos marcadores genéticos hallados gracias a esta paciente se empezarán a aplicar de forma “automática” a otros pacientes con esta miocardiopatía. “Con las nuevas técnicas de secuenciación genómica podemos analizar muy rápidamente cinco o 10 genes y detectar de forma rutinaria la nueva mutación”, señala el coautor del estudio, que se publica hoy en Nature Communications.

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López-Otín se topó con el caso de Manuela en 2011. Su equipo había liderado la secuenciación del genoma de la leucemia linfática crónica, el cáncer sanguíneo más común. La tecnología que se desarrolló para ello permitía aplicar el potencial de secuenciaciónleer los 3.000 millones de letras que contiene nuestro genoma a enfermedades menos comunes. El equipo destapó así causas desconocidas de varias dolencias e incluso describieron otras nuevas,como el síndrome de Néstor-Guillermo, una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario. En este nuevo caso, descubrieron que Manuela presentaba una mutación en el genFLNC. El equipo analizó otros 92 pacientes con la misma enfermedad y comprobó que otras ocho familias llevaban mutaciones en el mismo gen. Además, en su trabajo han demostrado en ratas que esas mutaciones provocan una acumulación de proteínas en el tejido del corazón que causa a su vez la miocardiopatía hipertrófica.

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Ayudar a más familias

Expertos ajenos al trabajo resaltan la valía científica del estudio y también su potencial para aconsejar a los pacientes. “Es un trabajo muy bien hecho”, opina Nicasio Pérez Castellano, cardiólogo del Hospital Clínico de Madrid y secretario de la Sección de Electrofisiología y Arritmias de la Sociedad Española de Cardiología. “Además de identificar la mutación, el equipo ha demostrado en ratones que esta es la que causa la desestructuración del miocardio, el desorden celular y el engrosamiento del tejido el corazón”, detalla.

El estudio “permitirá identificar la causa genética de esta enfermedad en más familias”, resalta Pablo García Pavía, investigador el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro (Madrid). “Conocer la causa genética de la enfermedad no solo permite determinar a qué familiares hay que hacerles un seguimiento periódico y a cuáles no, también permite tomar decisiones importantes como, por ejemplo, si prefiero adoptar un niño a tenerlo y arriesgarme a pasarle la mutación, o si elegir una profesión a la que en el futuro no podré dedicarme si sufro del corazón”, resalta.

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Sobrevivir al destino

El trabajo está directamente relacionado con la genética médica, una disciplina encargada de usar el creciente potencial de secuenciación en beneficio de los pacientes. Se trata de un área no exenta de polémica por las intromisiones decompañías privadas que ofrecen tests genéticos de dudosa validez y que pueden acabar desinformando a los pacientes. En este caso, el protocolo a seguir está claro, dice el cardiólogo Pérez Castellano. “Primero hay que diagnosticar la enfermedad y después analizar los genes causantes más comunes”, destaca. “De todos los genes identificados hasta el momento hay dos que son responsables del 80% de los casos”, explica Reguero. “El resto, incluido el recién descubierto, se reparten el otro 20% en proporciones similares y, por tanto, pequeñas”, añade. Por eso este tipo de trabajos es útil en casos muy concretos, en una minoría de pacientes, pero su impacto para su salud es muy importante. Es algo parecido a lo que sucedió con Néstor y Guillermo, dos chavales con progeria, o envejecimiento prematuro, cuyo genoma fue analizado por el equipo de López-Otín. Así se descubrió que tenían una mutación desconocida que causaba una nueva forma de la enfermedad, muy rara y más benigna, pues no afectaba al corazón, y permitió a Néstor y Guillermo superar los 20 y 30 años, respectivamente, cuando los pacientes normales suelen fallecer a los 15. En palabras de López-Otín, ejemplos como estos “ejemplifican el triunfo de la vida sobre un destino que parecía inexorable”.

Fuente:

http://elpais.com

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Ciencia·ECOLOGÍA·medicina

CÓMO CONVERTIR TU CUERPO EN UNA CENTRAL DE ENERGÍA RENOVABLE [REPORTAJE]

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Si cierras los ojos en un lugar tranquilo comenzarás a sentir la cadencia de tu respiración, los latidos de tu corazón, el pulso en tus muñecas. Todos esos fenómenos vienen a decir que estás vivo, pero son también un ejemplo de energía desaprovechada. En un mundo perfecto, el cuerpo humano podría convertirse en una fuente de energía renovable en la que la respiración, el latido del corazón y hasta el flujo de la sangre por las arterias podría ser aprovechada por diminutas centrales eléctricas. Desde hace años, científicos de todo el mundo ya trabajan en la construcción de esas centrales, usando materiales especiales que, en ocasiones, se reducen a dimensiones nanométricas. El objetivo, dicen, es crear una nueva generación de dispositivos que puedan usar la energía del cuerpo para alimentar marcapasos, sistemas de alerta para diabéticos y muchos otros dispositivos que medirían las constantes vitales en tiempo real sin usar más electricidad que la que se pueda extraer de nuestro movimiento o el de nuestros órganos.

“La energía disponible en nuestro cuerpo por procesos fisiológicos es mil veces superior a la que se necesita para alimentar algunos pequeños aparatos electrónicos”, explicaXudong Wang, un profesor de la Universidad de Wisconsin en Madison experto enmateriales piezoeléctricos. Hace algo más de dos años, el equipo de Wang desarrolló un dispositivo capaz de convertir una pequeña corriente de aire como la respiración en electricidad. Esto se hace gracias a materiales que, al doblarse generan energía, es decir, materiales piezoeléctricos. Wang diseñó una especie de molino de viento en miniatura que consistía en una fina tira de un material piezoeléctrico que al vibrar por el paso del aire generaba pequeñas corrientes. “Este y otros dispositivos similares son capaces de generar decenas de microvatios, suficiente para mover dispositivos electrónicos pequeños como sensores o implantes para medir la glucosa en la sangre, la presión arterial o monitorizar el corazón”, añade Wang, que actualmente está probando el comportamiento de otros materiales para extraer energía del cuerpo humano. En muchos casos, dice, la tecnología “es factible hoy por hoy”.

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Y, como los materiales funcionan de la misma forma, Wang asegura que desde el punto de vista tecnológico no hay diferencia entre implantarlos en el interior del cuerpo o sobre la piel. Hasta ahora se han desarrollado aparatos capaces de generar electricidad gracias al movimiento de extremidades, algo bastante obvio, pero también a partir de fenómenos bioquímicos como la oxidación de la glucosa o el potencial eléctrico generado en el oído interno cuando entran sonidos. El más difícil todavía lo ha realizado el equipo de Rolf Vogel, profesor de ingeniería cardiovascular de la Universidad de Berna. En 2013 Vogel y el resto de su equipo presentaron un sistema que en teoría puede extraer energía de la diminuta deformación de una arteria cuando pasa por ella el flujo sanguíneo. Este año, Vogel publicará el primer ejemplo de una “turbina vascular” capaz de generar electricidad y alimentar un marcapasos.

En los marcapasos actuales hay que reemplazar la batería cada ocho o diez años, lo que requiere una intervención quirúrgica. Uno de los avances más sorprendentes en este campo ha sido un chip capaz de convertir el latido del corazón en electricidad. La energía extraída era suficiente como para alimentar un marcapasos convencional, un importante paso hacia una nueva generación de implantes que no necesiten recargar las baterías.

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Este chip es capaz de convertir el latido del corazón en electricidad

El nuevo implante, desarrollado en EEUU, parece un chip como el que hay en cualquier teléfono móvil. Pero realmente está hecho de capas nanométricas de circonato titanato de plomo, un material piezoeléctrico que genera electricidad con cada latido del corazón y lo envía a una pequeña batería donde se almacena. Todo va montado en una capa de silicona que se implanta directamente en el corazón. Por ahora, sus creadores lo han probado en vacas, cerdos y ovejas, la primera vez que un dispositivo así se prueba en órganos con una talla similar a la humana. Y ha sido todo un éxito. El dispositivo ha generado la energía necesaria y no ha causado problemas de rechazo, según explicaJohn Rogers, líder del trabajo e investigador de la Universidad de Illinois (EEUU). En 2011, Rogers desarrolló unchip-tatuaje que funciona pegado a la piel aunque se deforme y que apareció en la prestigiosa revista ‘Science’.

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El paso decisivo será hacer lo mismo en humanos. El ensayo de implantes como los mencionados deben pasar los ensayos clínicos en pacientes que pueden alargarse años y en los que muchos adelantos de este tipo fracasan. Otras veces simplemente es demasiado caro llevarlos a cabo.

No está claro aún cuál será la aplicación exacta. Posiblemente las primeras sean en la electrónica de consumo, más que en la médica, en la forma de pequeños chips externos capaces de alimentar un pulsómetro o un dispositivo similar con nuestra propia energía. Más adelante, las cosas pueden cambiar mucho.

“Es muy difícil de predecir pero en 20 años creo que la barrera entre electrónica de consumo y médica va a desaparecer”, opina Ernest Mendoza, del grupo de nanomateriales de la Universidad Politécnica de Cataluña. El experto cree que el gran impedimento de este tipo de aparatos es que, por ahora, son demasiado caros. Esto cambiará en cuanto una empresa grande de electrónica de consumo se “meta” en este campo, algo que ya están haciendo tímidamente compañías como Apple, cuyo reloj iWatch tendrá sistemas de recuperación de energía, señala Mendoza. Habrá dispositivos que medirán el pulso, el ritmo cardiaco o información relativa a una dolencia concreta como la diabetes usarán parte de esa energía sobrante que hoy derrocha nuestro cuerpo. “Tendremos información en tiempo real de nuestro estado de salud gracias a este tipo de dispositivos y ya no irás al médico cuando te sientas mal, sino cuando te lo diga el aparato”, concluye Mendoza.

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Ventana al Conocimiento

medicina·NATURALEZA/MENTES

La miel, buen aliado de los antibióticos

La miel podría ser una solución para la resistencia bacteriana de los antibióticos, según señala un nuevo estudio que presentarán en la 247 Reunión Nacional de la Sociedad Química Americana, que se celebra en Dallas, Estados Unidos.

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Este alimento tiene una propiedad única para combatir infecciones a varios niveles, por lo que es más difícil que las bacterias desarrollen resistencia. Es decir, utiliza una combinación de armas, como el peróxido de hidrógeno, la acidez, su efecto osmótico, la alta concentración de azúcar y los polifenoles, que matan activamente las células bacterianas. El efecto osmótico, que es el resultado de la alta concentración de azúcar en la miel, extrae agua de las células bacterianas, deshidratándolas y matándolas.

Además, la miel también puede alterar la percepción de quórum, forma en la que las bacterias se comunican unas con otras, debilitando la virulencia bacteriana, lo que hace a las bacterias más susceptibles a los antibióticos convencionales.

Otra ventaja de la miel es que, a diferencia de los antibióticos convencionales, no se dirige a los procesos de crecimiento esenciales de las bacterias. El problema de ese tipo de focalización, que es la base de los antibióticos convencionales, es que fomenta que las bacterias acumulen resistencia a los medicamentos.

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Fuente que utilizo:   http://www.cronicanorte.es